مشروع التوعية بمرض الزهايمر أحد مشاريع الجمعية الثقافية النسائية
كشف العلماء عن أن اثنين من المتغيرات الوراثية (الجينات) النادرة هي المسؤولة عن مرض الزهايمر، ودرس الباحثون تسلسل الحمض النووي ل5,617 شخص يعانون من مرض الزهايمر ، إلى جانب 4,594 شخصا لم يصابوا باضطرابات عصبية تنكسية .
وخلال الدراسة وجد العلماء لدي اثنين من المرضى الذين يعانون من ضعف الإدراك طفرة في الجين (نوتش 3 )، وقد تم بالفعل ربط الطفرات في هذا الجين سابقًا بمرض نادر يعرف اعتلال الشرايين الوعائي بالمخ مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء في الدماغ (CADASIL) ، ويعاني المصابون بهذا المرض من صداع شديد وسكتات دماغية في مرحلة مبكرة من العمر، قبل أن يصابون بالخرف الوعائي في أعمار تتراوح بين 40 و 55 عامًا . “وهو ما يحدث قبل حدوث مرض الزهايمر ” ، وفقا لمؤلف الدراسة المشارك الدكتورة ليندساي فارير ، ورئيسة قسم الوراثة الطبية الحيوية في مدرسة جامعة بوسطن الطب .
وأثناء الدراسة ، وجد لدي أربعة من المشاركين طفرة (TREM2) أو (Q33X) ، والتي يعتقد أنها تسبب مرض (Nasu-Hakola) أو التكيس العظمي الشحمي المتعدد الكيسات مع اعتلال بيضاء في الدماغ . ويسبب هذا المرض الخرف المبكر والخراجات العظمية التي غالبا ما تؤدي إلى كسور وخاصة في اليدين والقدمين.
